Cosa é
L’estrofia vescicale è una malformazione congenita caratterizzata da un evidente difetto della parete addominale, con esposizione all’esterno della vescica, apertura dell’uretra nei maschi o schisi nelle femmine. L’urina fuoriesce dagli orifizi ureterali, che sono visibili sulla superficie vescicale, o attraverso l’uretra. L’estrofia vescicale, a seconda della gravità, può quindi interessare il sistema urinario, il sistema muscolo-scheletrico (diastasi pubica), il pavimento pelvico, la parete addominale e i genitali. L’estrofia vescicale fa parte di un complesso di malformazioni urogenitali chiamato complesso estrofia-epispadia, con gravità variabile dall’epispadia, all’estrofia vescicale, all’estrofia della cloaca, che è la forma più grave. La stima alla nascita per l’estrofia vescicale è di circa 1/30.000 nati vivi, con predominanza nel sesso maschile. Dal 15 settembre 2017 sono entrati in vigore i nuovi LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), definiti dal Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017, che ha aggiornato anche l’elenco delle malattie rare esentabili dal pagamento del ticket sanitario per le cure, includendo l’estrofia vescicale (codice RN1018) e l’epispadia (codice RNG264).
Cause
La causa della formazione del difetto in epoca fetale (intorno alla quarta/quinta settimana di gestazione) non è nota: sembra che abbiano un ruolo nell’eziologia sia una predisposizione genetica dei genitori sia l’interferenza di fattori ambientali. Sono stati descritti casi rarissimi di ricorrenza familiare.
Diagnosi
La diagnosi si basa sul quadro clinico alla nascita, tuttavia l’estrofia vescicale può essere identificata in epoca prenatale attraverso accurati esami ecografici, in grado di evidenziare la caratteristica e ripetuta mancata visualizzazione della vescica fetale normalmente riempita. Deve essere offerta ai genitori una consulenza medica esauriente, nella quale deve essere spiegato che un adeguato trattamento chirurgico consente di ottenere una prognosi favorevole.
Trattamento
Il trattamento della malformazione, fin dalla nascita, è principalmente chirurgico e ha l’obiettivo di ottenere la chiusura della parete addominale, la continenza urinaria, la conservazione della funzione renale, aspetto e funzionalità adeguati dei genitali. Nel corso degli anni si sono susseguiti vari metodi di ricostruzione dell’apparato, con due differenti approcci: uno che prevede più stadi di intervento e un altro che prevede l’intervento in un unico stadio. Lo svuotamento spontaneo e completo della vescica resta l’obiettivo principale. Quando non viene raggiunto, deve essere presa in considerazione la derivazione urinaria (es. tecnica di Mitrofanoff: deviazione dell’urina dalla vescica attraverso un condotto di tessuto proprio, es. appendice, verso l’esterno sulla parete addominale, da cui tramite uno stoma, ovvero una piccola apertura, e l’utilizzo di un catetere può avvenire lo svuotamento). Durante la pubertà, i problemi correlati alla funzione riproduttiva e genitale assumono maggiore rilevanza in entrambi i sessi, per cui potrebbe essere necessario un intervento di tipo chirurgico per una adeguata ricostruzione estetica e funzionale dei genitali. I riflessi psicosociali e psicosessuali sottolineano l’importanza di un trattamento a lungo termine (dalla nascita all’età adulta). Per la cura dei pazienti affetti da estrofia vescicale è consigliabile essere seguiti da un’equipe medica esperta e multidisciplinare, con all’attivo numerosi casi di estrofia.
Alcuni riferimenti:
CENTRO DI COORDINAMENTO RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS
RANICA (Bergamo)
Tel.: 035-4535304
E-mail: raredis@marionegri.it
OSPEDALE DEI BAMBINI “VITTORE BUZZI”
Via Castelvetro 32 – MILANO
Reparto di Chirurgia Pediatrica
Segreteria Tel. 02-57995435/5273
FONDAZIONE IRCCS CA’ GRANDA OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO
Via Commenda, 16 – MILANO
tel. 02 5503.3103-2213 – fax 02 5503.8484
urp@policlinico.mi.it
JOHNS HOPKINS HOSPITAL
UFFICIO INTERNAZIONALE
Referente per i pazienti italiani: Sig.ra Linda Ridings Rubino
E-mail: lriding1@jhmi.edu
Telefono: 001 – 410 502 8065 Fax: 001 – 410 502 6395
Sito: www.hopkinsmedicine.org
